Penyakit yang berpunca dari darah

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1]

Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.

Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.

Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah

Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

Limfoma

Limfoma adalah salah satu jenis kanker darah yang terjadi ketika limfosit B atau T,[1] yaitu sel darah putih yang menjaga daya tahan tubuh, menjadi abnormal dengan membelah lebih cepat dari sel biasa atau hidup lebih lama dari biasanya. Limfoma dapat muncul di berbagai bagian tubuh, seperti nodus limfa, limpa, sumsum tulang, darah, atau organ lainnya,[2] yang pada akhirnya akan membentuk tumor, yang tumbuh dan mengambil ruang jaringan dan organ di sekitarnya, sehingga menghentikan asupan oksigen dan nutrien untuk jaringan atau organ tersebut.[3]

Limfoma dapat ditangani dengan melakukan kemoterapi dan kadang-kadang radioterapi atau transplantasi sumsum tulang, dan penyembuhannya tergantung kepada histologi, jenis, dan tahapan penyakit.[4] Sel kanker tersebut biasanya muncul di nodus limfa, yang juga dapat memengaruhi organ lain seperti kulit, otak, dan tulang (limfoma ekstranodal). Limfoma berhubungan dekat dengan leukemia, yang juga muncul di limfosit, namun hanya pada darah dan sumsum tulang, dan biasanya tidak membentuk tumor yang statis.[4] Ada banyak jenis limfoma, dan limfoma merupakan salah satu penyakit hematologis.

Limfoma Hodgkin

Limfoma Hodgkin, juga diketahui sebagai penyakit Hodgkin, adalah tipe limfoma yang pertama kali dideskripsikan oleh Thomas Hodgkin tahun 1832. Secara klinis, Limfoma Hodgkin dikarakterisasikan dengan penyebaran penyakit melalui satu grup nodus limfa menuju lainnya dan dengan perkembangan gejala B dengan penyakit yang sudah jauh berkembang. Secara pathologi, penyakit ini dikarakterisasikan oleh kehadiran sel Reed-Sternberg. Limfoma Hodgkin adalah salah satu dari kanker pertama yang dapat disembuhkan oleh radiasi. Nantinya limfoma Hodgkin merupakan salah satu yang pertama kalinya dapat disebuhkan oleh kombinasi kemoterapi. Rata penyembuhan sekitar 93%, membuat penyakit ini sebagai salah satu kanker yang paling dapat disembuhkan.

Sindrom antibodi antifosfolipid

Sindrom antibodi antifosfolipid (bahasa Inggris:Antiphospholipid antibody syndrom) disingkat APS adalah gangguan pada sistem pembekuan darah yang dapat menyebabkan thrombosis pada arteri dan vena serta dapat menyebabkan gangguan pada kehamilan yang berujung pada keguguran. Disebabkan karena produksi antibodi sistem kekebalan tubuh terhadap membran sel. Sering disebut juga sebagai sindrom Hughes untuk menghargai jasa penemunya rheumatologis Dr Graham R.V. Hughes (dari rumah sakit St Thomas, London, Britania Raya).

Dalam keadaan normal, antibodi berfungsi baik untuk melawan kuman dan infeksi yang disebabkan virus, akan tetapi kadang-kadang sistem kekebalan tubuh mengalami kerusakan sehingga menyerang tubuh sendiri. Antibodi APS ini dapat dideteksi dengan tes darah tertentu. Apabila seseorang dideteksi memiliki antibodi ini, dapat dipastikan orang tersebut dapat mengalami masalah-masalah tertentu.

APS menyebabkan orang merasa lelah, sakit pada persendian, akan tetapi pada bisa juga tidak memiliki gejala-gejala tersebut. Kadang kala APS juga diasosiasikan dengan penyakit yang disebut systemic lupus erythematosis (SLE).

Masalah-masalah yang dapat ditimbulkan oleh antibodi APS ini antara lain:

    Keguguran berulang pada kehamilan awal

    Keguguran setelah semester pertama (13 minggu)

    Pre-eclampsia dalam kehamilan

    Bayi berukuran kecil

    Thrombosis pada pembuluh darah balik (vena)

Antibodi ini ditemukan pada 2% wanita. Tidak semua orang yang dideteksi memiliki antibodi ini akan mengalami masalah di atas. Kadar antibodi ini dapat meningkat ataupun menurun dan bahkan menghilang, jadi untuk dapat mengatakan seseorang memiliki antibodi ini diperlukan tes ulang dengan jangka waktu 8 minggu dari tes pertama dan tetap positif.

Salah satu masalah serius yang ditimbulkan oleh APS adalah keguguran berulang. Pengobatan antara lain dilakukan dengan memberikan aspirin dosis rendah pada tahap awal kehamilan. Kadang kala dikombinasikan dengan obat yang bernama heparin yang berbentuk suntikan.

Antibodi antifosfolipid menekan kadar zat yang disebut annexin V dan mempercepat pembekuan darah serta memicu bekuan darah (trombosis) sehingga terjadi keguguran. Antibodi terhadap antifosfolipid juga mengganggu peran pengaturan berbagai faktor dalam sistem pembekuan darah. Untuk mencegah terjadinya abortus akibat APS, maka Ibu hamil diberikan suntikan obat antikoagulan yang disebut heparin, dengan atau tanpa kombinasi dengan aspirin dosis rendah. Antikoagulan yang diberikan memang harus dengan pemberian heparin yang disuntikkan dan pada kehamilan tidak boleh digunakan obat-obat antikoagulan yang diminum seperti warfarin (Sintrom, Simarck-2) karena dapat menimbulkan efek samping yang berbahaya.

Sindrom uremik-hemolitik

Sindrom uremik-hemolitik (atau sindrom hemolitik uremia, disingkat SHU) adalah suatu penyakit yang dicirikan oleh anemia hemolitik, gagal ginjal akut (uremia) dan menurunnya jumlah keping darah (trombositopenia). Penyakit ini terutama dijumpai pada anak-anak. Kebanyakan kasus penyakit ini didahului oleh gejala diare yang disebabkan oleh E. coli O157:H7, yang ditularkan melalui makanan. Penyakit ini tergolong berbahaya dan menyebabkan 5–10% mortalitas; kebanyakan pasien yang sembuh tidak mengalami akibat lebih lanjut, tetapi sejumlah kecil lainnya menderita gagal ginjal kronis dan harus menjalani terapi seperti hemodialisis atau bahkan transplantasi ginjal.[1] Penyakit ini pertama kali didefinisikan sebagai suatu sindrom pada tahun 1955

sekadar pengongsian maklumat .............